Çocukta Otizm

Çocukların normal gelişim süreci içerisinde toplumsal etkileşimi,iletişimi ve sosyal becerileri gelişme gösterir. Çocuklar her yaş seviyesinde kendilerine göre belli bir ölçüde iletişim ve etkileşim gösterirler. İletişim ve etkileşim sosyal hayatın ve bireyin çevre ile uyumunda gereklidir.Aynı zamanda çocuğun normal zeka gelişimi ve psikomotor gelişimi içinde gerekli ve önemli bir unsurdur.

Otizmde çocukta iletişim ve etkileşim eksikliği ve tekrar eden davranışlar ile beraber çok sınırlanmış bir ilgi alanı görülür. Doğumdan sonra çocukta görülen göz takibi, göz kontağı,gülümseme,etraftaki insanların farkında olma iletişimin ve etkileşimin göstergesidir. Bu özellikler her yaş seviyesine göre faklılık gösterir. Konuşmanın gelişmesi, göz kontağı, duygu alışverişi, etrafa karşı ilgi, özellikle insanlara ve kendi yaşıtlarına karşı olan sosyal ve duygusal ilgi çocuğun aile ve toplum içerisinde sağlıklı bir şekilde gelişmesi için gereklidir.

Otizmde belli bir şekliyle içe çekilme,sınırlı davranışlar ve ilgiler içerisinde kalma söz konusudur. Çocuğun kendi kendini belli bir alana sınırlaması, kendi dünyasını kurması ve bu dünyanın ritüelleri ve kendine has davranışları ile hayatına devam etmek istemesi söz konusudur. İçe çekilme ile beraber insanlara olan ilgi azalmakta sosyal alanda gerekli olan iletişim ve etkileşim becerileri geri kalmakta, birey otistik çerçevede nesnelerin dünyasına kendisini hapsetmektedir. Bu durum onun normal gelişimini bozmaktadır.

Otistik bireyin kendine has belli özellikleri vardır.Bu belirtiler genelde ilk 30 ayda kendini gösterir.Belli bir süre ilk 30 ayda hiçbir şikayet olmayabilir. Normal bir gelişme dönemi olabilir. Otistik bir çocukta olan belirtiler arasında, yaşına uygun konuşmanın gelişmemesi, tekrar eden hareketler, insanlara karşı ilgisizlik, göz kontağı kurmama, nesnelere karşı aşırı ilgi, dönen cisimlere ilgi, kendine özgü törensel davranışlar, eskiye karşı sıkı sıkıya bağlılık ile beraber yeniliğe karşı direnç, kendi etrafında dönme, sallanma, saatlerce belli bir hareketi tekrar edebilme, beslenme konusunda düzensizlik, ağrıya karşı dayanıklılık, etraftaki duygusal değişime ilgisizlik,yaşıtlarına karşı ilgisizlik,parmak ucunda yürüme, yandan bakış, taklit gerektiren oyunları oynamama, TV ve müziğe aşırı ilgi vb. belirtileri sayabiliriz. Otistik çocukta bunların hepsi olmayabilir ama yukarıdaki özelliklerin bir kısmı ile birlikte çocuğun gelişiminin normalden sapması dikkat çeker.

Otistik bozukluğun tedavisi gerekli eğitim ile gelişmemiş sosyal becerilerin kazandırılmasına ve eksik kalmış iletişim becerilerinin takviyesine yöneliktir. Eğer eşlik eden semptomlar varsa ona yönelik ilaç tedavisi yapılabilir. Çocukların prognozu, erken müdahale, eşlik eden merkezi sinir sistemi problemlerinin olup olmaması, verilen eğitime cevap, 4-5 yaşına kadar oluşan kelime sayısı ile belli olabilmektedir. Yüksek fonksiyonlu otistiklerde prognoz daha iyi olabilmektedir. Eşlik eden merkezi sinir sistemi problemlerine yönelik müdahalenin yapılması gerekir. Yurt dışında farklı tedavi yaklaşımlarından bazıları vitamin tedavisi, diet, sekretin tedavisi,Naltrekson tedavisi vb tedavi usulleridir. Ancak bu tedavi usulleri ülkemizde yaygın olarak kullanılmamaktadır ve tedavi ediciliği konusunda kesin veriler bulunmamaktadır.

Otistik bozuklukta hiperaktivite, kendine zarar verici davranışlar, hırçınlık, eğitime uyumsuzluk, zeka sorunları gibi ek belirtiler olursa bunlara yönelik tedavi yaklaşımları uygulanmalıdır.

Temel tedavi özellikle anne baba tarafından ısrarla eğitimin devam ettirilmesidir. Tedavide temel unsur eğitimin sürekliliğidir. Çocukların eğitime başlama yaşı önemlidir. Ne kadar erken müdahale edilirse o kadar iyi olmaktadır. Otistik belirtileri olan çocukların mümkün olan en kısa zamanda tedavi ekibi ile irtibat kurması ve tanı kesinleştikten sonra gerekli tedavi planının hemen işlemeye başlaması gerekir.

Anne babanın psikolojik durumu, genetik etkenler, çevresel etkenler çocuğun bu belirtiler göstermesinde etkilidir. Tedavinin uzun olması, otistik çocukları idare etmenin güç olması nedeni ile anne babalara yönelik aile terapileri, motivasyon ve yönlendirme çok önemlidir. Bu konuda anne babaya danışmanlık ve psikososyal destek çok önemlidir..

Son olarak şunu belirtmek gerekir doğumsal işitme ve görme kaybı reaktif bağlanma bozukluğu, mental retardasyon, duygusal sitümülasyondan uzak kalmış çocuklarda otistik belirtiler görülmekle beraber, ayrıcı tanının bu hastalıklar göz önünde bulundurularak yapılması gerekir.

Otizm genetik mi

İngiliz gazetelerinde çıkan habere göre, yapılan üç araştırmada, hastalığın kökenlerine ilişkin genetik değişiklikler belirlendi ve bu değişiklerden birinin otizm vakalarının yüzde 15'ine açıklama getirebileceği belirtildi

Philadelphia Çocuk Hastanesinden Hakon Hakonarson ile meslektaşlarının Nature dergisinde yayımlanan iki araştırmasına göre, çocuğun beynindeki bağlantıları sağlamada rol oynayan genlerdeki mutasyon, çocuğun otizm olması ihtimalini artırıyor

Bilim adamları, araştırmanın önemini, genetikle kanser arasındaki bağlantıya ilişkin elde edilen bulgulara benzetti

Oxford Üniversitesinden Prof Tony Monaco başkanlığında yapılan ve Molecular Psychiatry dergisinde yayımlanan bir diğer araştırmada da, beyindeki sinir hücrelerinin gelişmesinde ve büyümesinde yer alan genlerin, bir kişinin otizme hassasiyetini artırabileceği belirlendi

ABD Milli Sağlık Enstitüsünden Dr Raynard Kington, "Bu bulgular, genetik faktörlerin otizmde güçlü rol oynadığını gösteriyor Genlerin ayrıntılı analizi ve beynin gelişimini nasıl etkilediğinin anlaşılması, otizmli çocukların teşhisi ve tedavisi için daha iyi stratejiler geliştirilmesini sağlayacak" dedi

Otizmin nedeni henüz tam olarak bilinmiyor, ancak birçok uzman, bunun birden fazla nedeni olabileceğine inanıyor Otizmin olası nedenleri arasında gebelikte alkol almak, babanın yaşlı olması, aşı, doğum esnasındaki bir aksilik ve çok erken yaşta televizyon seyretmek de sayılıyor
Sabah

Otizm'de En Son Gelismeler

Iki hafta kadar once Uluslararasi 7. Otizm Konferansi'na katilmak icin Londra'daydim. Kisa adi IMFAR olan bu konferans, daha cok aile birliklerinin sponsorlugunda gerceklesen; otizmde tibbi, genetik, ve egitimsel en son gelismeleri desteklemek ve takip etmek uzere olusturulmus en buyuk konferans. Bu yazida da konferansta sunulan otizm alanindaki en son gelismeleri anlatmaya calisacagim.
Benim konferansta takip ettigim ve en cok dikkatimi ceken gelismeleri iki konu basligi altinda ozetleyebilirim.
1. Genetik ve Tibbi Calismalar:
a. Shank3 geni: Fransiz bir genetik bilimcinin sunmus oldugu calisma belki de beni en cok etkileyen calismalardan biriydi. Bilindigi gibi otizmin buyuk olcude genetik sebeplerden kaynaklandigi artik tamamen kabul ediliyor. Ancak insan vucudundaki hangi genlerin veya genetik degisikliklerin otizme yol actigi hala tam olarak anlasilmis degil. Shank3 geni adi verilen bir gendeki degisikligin (buna tibbi literaturde 22q eksikligi veya 22q deletion adi veriliyor) otizmle, ozellikle de otistik cocuklardaki dil problemleriyle olan iliskisi cok yakin bir zamanda tesbit edilmis durumda. Bence bu gelecekteki calismalar icin oldukca aydinlatici ve umut vaadedici.
b. Yakin zamana kadar uzmanlar arasindaki en buyuk tartisma konularindan birisi de endustriyel atiklar, evlerde ve gunluk hayatta maruz kaldigimiz kimyasal maddeler, metaller, ilaclar vs. gibi "cevresel" etmenlerin, sinir sistemini dogrudan etkileyebildigi icin, otizmle baglantisinin olup olmadigiydi. Son zamanlarda binlerce otistik cocugun taranmasiyla yapilan calismalar bu baglantiyi dogruluyor. Amerika'da guney Kaliforniya'da tarlalarda sezonluk isci olarak calisan Meksika kokenli ailelerin uzun vadede taranmasiyla yapilan bir calisma bunu butun carpiciligiyla ortaya koyuyor. Amerika'da Meksikalilar gibi Latin Amerika kokenlilerde otizmin gorulme sikligi, farkli sebeplerle de olsa, beyaz nufusun oldukca altinda. Yukarda bahsettigim calismada, tarlalarda calisan hamile kadinlardaki pestisid (tarimsal bocek ilaci) miktarlari tesbit edilmis. Cocuklar dogduktan sonra da bunyelerindeki pestisid miktari berlirli araliklarla taranmis. Yalniz burda dikat edilmesi gereken nokta, bu pestisid miktarlari Amerika Tarim Bakanligi'nin kontrolu altinda olup, insan vucudu icin tehlike olusturma sinirinin altinda. Genel olarak, bu grupta otizm orani Amerika'da 150'de 1 olan genel otizm oranindan uc kat daha fazla olarak tesbit edilmis. Ayrica, pestiside daha cok maruz kalmanin otizm riskini artirdigi belirlenmis. Bu calismadaki belki de en ilginc sonuc, pestisid ile sadece otizm arasinda baglantinin saptanmis olmasi. Yapilan tarama sonucunda, pestiside maruz kalma, dikkat eksikligi ve hiperaktivite bozuklugu veya diger cocukluk cagi noro-psikiyatrik sorunlari icin normalin uzerinde bir risk faktoru olusturmuyor.
Son olarak bu calisma kimseyi panikletmesin. Bunlar istatistiksel calismalar olup, ille de sizin cocugunuzda da ayni sorunun olabilecegi anlamina gelmiyor. Ama yine de bazi soru isaretlerini aciklama yonunde bence oldukca aydinlatici.

2. Egitim ve Erken Mudahaledeki Gelismeler:
a. Erken Mudahale: Kanada ve Israil'de yapilan en son calismalar, erken mudahalenin onemini bir kez daha gozler onune seriyor. Burda, Kanada'da 40 ayin altinda olan 130 cocukla yapilan bir calismayi ozetleyecegim. Cocuklar uzmanlar tarafindan haftada 35 saat yogun uygulamali davranis analizi egitimine tabi tutuluyorlar. Bir sene sonunda yapilan testlerde cocuklarin % 47'si normal gelisim surecini yakalayabiliyor. Cocuklarin % 20'sinde otistik belirtiler, en azindan standard testlere gore, tamamen kayboluyor. Ve bu hizli gelismeyi en cok belirleyen faktor ise yas. Diger bir ifadeyle cocuk, erken mudahaleye ne kadar erken baslarsa, egitim o kadar etkili oluyor. Dikkat edin bu calismadaki cocuklarin hepsi zaten 40 ayin altinda. Yani ay farkinin bile ne kadar etkili olabilecegi bir kez daha erken teshisin onemini gundeme getiriyor.
b. Bilgisayar Destekli Egitim: Farkli yas gruplarindaki ve farkli seviyelerdeki otistik cocuklar icin degisik bilgisayar programlari gelistirilmis. Duygulari anlama cd'leri, ses tonunu duzenleme cd'leri, nasil arkadaslik kurulacagini anlatan cd'ler, sosyal icerikli hikayeler anlatan cd'ler, kucuk cocuklar icin uygulamali davranis analizi cercevesinde hazirlanan kavram ve dil ogretimi cd'leri vs. vs. Yalniz bu cd'ler oldukca pahaliydi (tanesi 100 dolardan basliyor). Asagidaki web sitelerinde bu cd'leri bulabilirsiniz. Kredi kartiyla ismarlarsaniz Turkiye'ye kadar gonderiyorlar. Yalniz bu cd'lerin hepsi Ingilizce. Ne kadar faydasi olur bilemiyorum. Ama bilgisayar yazilimindan anlayan birilerine ilham verir ve belki bu sekilde Turkce cd'ler de gelistirirler diye asagiya web sitelerini koymak istedim.
Otizmde en son gelismeler benden simdilik bu kadar!

Otizm Oluş Mekanizması

OTİZMİN OLUŞ MEKANİZMASI

Otizmin başta gelen nedenleri ağır metaller, antibiyotikler ve diğer kimyasal toksik maddelerdir. Diğer nedenler arasında enfeksiyonlar (Kızamık, HHV6, CMV, Streptococcus, Clostridia, Borrelia, Candida) ve beyin kan akımında azalma gelmektedir. Genetik yatkınlıkları (tek-gen polimorfizmleri) nedeni ile bu toksinler ve enfeksiyonlar ile yeterince baş edemeyen çocuklarda bir dizi birbirine bağlı mekanizmaların etkisi ile otizm tablosu oluşmaktadır (Şekil-1).

Şekil 1. Otizmin muhtemel oluş mekanizması

EK: AĞIR METAL KAYNAKLARI

Not bu liste tam değildir, eksikliklerin tamamlanmasında herkese görev düşmektedir. Diğer kimyasal toksinlerin de listelerinin hazırlanması gerekir.

Cıva kaynakları

• Egzoz gazları ve kirli hava

• Böcek ilaçları

• Amalgam diş dolguları

• İçme suları

• Keçe

• Kulak ve burun damlaları

• Bazı aşılar (karma aşı, hepatit B, HiB, grip)

• Kan grubu uyuşmazlığını önleyen ilaçlar

• Kontakt lens solüsyonları

• Çamaşır yumuşatıcıları

• Deniz ürünleri

• Talk pudrası

• Kozmetikler (maskara)

• Ahşap koruyucuları

• Yer cilaları ve parlatıcıları

• Piller

• Cıvalı idrar söktürücüleri

• Elektrikli aletler

• Patlayıcılar

• Fluoresan lambalar

• Boyalar

• Tarım ilaçları

• Petrol ürünleri

• Musluk suyu

Kurşun kaynakları

• Motorlu araçların yaydığı egzoz gazları

• Kurşun borularla evimize ulaştırılan sular

• Kalıcı rujlar

• Vinil okul çantaları

• Ders araçları,

• Duvar boyaları

• Tekstil boyaları

• Oyuncaklar

• İçme suları

• Dökme demir

• Kirli hava

• Porselen veya çelikten yapılmış banyo küvetleri

• Piller

• Konserve gıdalar

• Kimyasal gübreler

• Toz

• Endüstriyel bölgelerde yetişmiş gıdalar

• Saç boyaları

• Kurşunlu cam

• Böcek öldürücüler

• Sigara dumanı

Alüminyum kaynakları

• Pişirme kapları

• Folyolar

• İçme suları

• Antiasitler (mide ilaçları)

• Aşılar (Pnömokok, Hepatit A, HPV)

• Deodoranlar

• Tamponlu aspirin

• Gıda katkıları

• Rujlar

• Konserve edilmiş asidik yiyecekler

• Bazı ishal ilaçları

• Bazı hemoroit ilaçları

• İşlenmiş bazı peynirler

Arsenik kaynakları

· Kirli hava

· İçme suyu

· Balıklar

· Böcek öldürücüler

· Tarım ilaçları

· Endüstiriyel et ürünleri

· İşlenmiş bazı metaller

· Deniz ürünleri

· Özel cam ürünleri

· Tahta koruyucuları

Kadmiyum kaynakları

· Sigara dumanı

· Kirli hava

· Kadmiyumlu topraklarda yetişen bazı meyve ve sebzeler

· Böbrek, karaciğer, tavuk gibi et ürünleri

· Böcek öldürücüler

· Karayollarındaki tozlar

· Nikel-kadmiyumlu piller

· Boyalar

· Fosfatlı gübreler

Nikel kaynakları

· Elektrik düğmeleri

· Aydınlatma gereçleri

· Seramik

· Kakao

· Soğuk saç perması

· Yemek pişirme kapları

· Kozmetik ürünler

· Metal paralar

· Diş malzemeleri

· Bazı çikolatalar

· Margarinler

· Endüstriyel alanların yakınında üretilmiş gıda ürünleri

· Saç spreyleri

· Endüstriyel atıklar

· Süs eşyaları

· Metal rafinerileri

· Metal eşyalar

· Nikel-kadmiyum piller

· Ortodonti malzemeleri

· Şampuanlar

· Musluk suyu

· Fermuarlar

· Sigara dumanı

Otizm Nedir ?

Otizm yaşam boyu süren bir durumdur.Otizm her bireyi farklı düzeyde etlkiler.Otizm ömür boyu süren bir durumdur ama otizmi olan bireyler birçok beceriyi gerçekleştirebilir ve birçok şeyi öğrenebilirler.Otizmi olan bireyler insanlar duygularını,isteklerini,anlatmakta zorlanırlar.Yeni inanlarla tanuşmakta ve arkadaşlar edinmekte zorlanırlar.Diğer insanların ne düşündüğünü anlamakta zorlanırlar.Otizmin sebebi bilinmemektedir.Çocuğunuzun otizmli doğmasının sebebi sizin kötü bir ebeveyn olmanız değildir!

Bazı ailelerde birden fazla otizmli birey olabilir .Bu da otizmin genetik olabileceği sorusunu akııllara getirmektedir ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.Ama kesin olan şudur ki otizmin sebebi psikolojik bir durum değildir.Otizmi olan bireyler konuşamayabilir.Başka insanların ne söylediğini anlamakta zorlanabilir.Sadece en sevdikleri şeyler hakkında konuşabilir.

Diğer insanların söylediklerini taklit edebilir.Diğer insanların duygularını anlamakta zorlanabilir.Diğer bireylerin oyunlarına katılmak istemeyebilir.Her gün aynı şeyleri yapmaktan,aynı oyunu oynamaktan zevk alabilir.Otizmli bireyler için koordinsayon gerektiren aktiviteler zor olabilir.

Çatal kullanmak,makasla kesmek, bisiklete binmek ya da bıçakla kesmek zor gelebilir.Bir alanda matematik,sanat ya da dil gibi çok iyi olabilirler.Görsel olarak öğrenen bireyler oldukları için gözlem yoluyla başka bireylerin yaptıklarına bakarak yapılanı kolaylıkla öğrenebilirler.Bir aktivitede dikkatlerini toparlayıp yoğunlaştırabilirler.Otizmli bireylerde öğrenme güçlüğü olabilir.

Otizmli bireylerin %70-80'nin zihinsel engelli olduğu doğru değildir.Otizmli bireyler öğrenen fakat öğrendiklerini uygun şekilde uygulamakta sıkıntı yaşayan bireylerdir.Otizmli bireyler okuma-yazma öğrenebilir.

Otizm'de ümit verici gelişmeler

 Otizm'de ümit verici gelişmeler
Otizm'le ilgili araştırmalarda ümit verici gelişmeler yaşanıyor. Türkiye, ABD, Pakistan, Ürdün, Suudi Arabistan ve Kuveyt'te otizme yatkınlığı bulunan 104 aile üzerinde yapılan araştırma, gelişimsel bozukluğa yol açan 6 yeni genin teşhis edilmesine imkan sağladı. 
Bazı vakalarda otizme çare olarak görülebileceği ileri sürülen ve bunun sadece bir hastalık değil, genetik ve çevresel etkilerin yol açtığı bir bozukluk olduğu kanısını güçlendiren araştırma, Boston'daki Harvard Medical Okulu tarafından yapıldı. Araştırma, incelenen ailelerin büyük bölümünde otizme, hatalı DNA bileşiminin ve doğum sonrasındaki fiziksel ve sosyal çevre etkilerinin yol açtığını da gösterdi. Mutasyonlar, beynin gelişiminde büyük öneme sahip genlerin ve erken çocukluk dönemine kadar harekete geçirilen beyin hücrelerinde hasara yol açıyor. Araştırmaya dahil edilen ailelerden 88'inde birinci dereceden kuzen evliliği olduğu ve bu tür evliliklerin sonucunda nörolojik doğum kusurunun neredeyse yüzde yüz oranında olduğu da hatırlatıldı.

Otizm Tedavisinde Yeni Gelişme

Erken teşhisin çok zor olduğu bu hastalıkta yeni bir yöntem geliştirildi… Bilim adamları, erken teşhisi önemli, ancak bir o kadar da zor,..
Bilim adamları, erken teşhisi önemli, ancak bir o kadar da zor olan otizmhastalığına 10 dakikada tanı konulmasını sağlayabilecek bir yöntem geliştirdi.
İtalyan La Stampa gazetesinin haberine göre, İngiltere’deki Psikiyatri Enstitüsünden Chiristine Ecker ve ekibi tarafından geliştirilen özel bir yazılım yardımıyla kullanılan manyetik rezonans (MR) görüntüleme yöntemiyle sosyal etkileşimi ve iletişimi engelleyen bir gelişim bozukluğu olan otizm dakikalar içerisinde teşhis edilebilecek.


Geliştirdikleri programın, hastalığın tanısına yardımcı olan anatomik özellikleri belirleyebildiğini kaydeden Ecker ve ekibi, bunun doğruluğunu ispatlamak için 20 otistik yetişkine, dikkat eksikliği olan 20 kişiye ve 20 sağlıklı bireye MR’la beyin taraması yaptırdı.
Elde edilen verilerin analizinde geliştirdikleri programı kullanan bilim adamları, bu şekilde otizm vakalarının teşhisinde yüzde 90 oranında başarı elde etti.
Bilim adamları, geliştirdikleri tekniğin, çocuklarda otizme erken tanı konulmasında etkili olabileceğine dikkati çekti.

Otizle İlgili Çalışmalar

Stanford Üniversitesi Dergisi Ocak-Şubat 2011 Sayısı Otizm Makalesi
Otizm heterojen bir hastalıktır. Otizm başlığı altında toplanan çoçukların hepsi aynı kefeye konamaz. Otizmin subgrupları tanımlanmalı, buna göre genler, moleküler yolaklar beyinde ve kanda bu yolakların etkileri araştırmalıdır. Şu ana kadar olan bilgiler bunun nöronlar arası bağlantılardan kaynaklanan bir bozukluk olduğu yolundadır. Hepimizin kromozomlarında çok hafif bozukluklar vardır. Küçük DNA parçaçıkları ya silinmiş ya da çoğalmış eğer bu DNA parçaçıkları gen ihtiva ediyorsa; standart 2 gen yerine aynı genden 1 ve 3 tane oluyor. Mesela otizmli bireylerin %1-2 sinde 16 kromozomun 25 gen ihtiva eden bölgesinde bu tür silinme veya duplikasyonlar saptanmış.
Halen otistik bireylerin deri hücreleri çok amaçlı kullanılarak kök hücrelere sonra nöral tüp deneme embiyonik beyin hücrelerine dönüştürülüyor. Böylece yapay otizm beyinleri oluşturularak bu beyinlerin sırrı çözülmeye çalışılıyor. Bu ilk denemelerde bu hücrelerde yakın mesafe bağlantılarının çok fazla, uzak mesafe bağlantılarının ise çok az olduğu görüldü.
Bu da çocukların tek bir alanda çok başarılı olabildikleri halde farklı konulardaki bilgileri birleştirmede neden zorlandıklarını açıklayabilir. Bu arada bazı çevresel faktörlerin de ( bu konuda rivayeti muhtelif; ağır metallerden, fazla tv seyretmeye kadar değişiyor.) beyin hücrelerinde ( nöronlarda) bu genetik değişikleri tetikleyeceği düşünülüyor.
Başka bir araştırıcı da hücreler arası bağlantıyı sağlayan proteinlerin üzerinde çalışıyor. Bu bağlantı proteinlerinde (sinaps proteinleri) genetik değişikliklerin oluştuğunu gösteren çalışmalar da var. Bunlardan nöroliğin denilen proteinde oluşan gen değişikliği yapıldığı zaman farelerde otistik davranışların ortaya çıktığı görülmüş. ( Diğer farelerle ilişki kuramamış ama bazı oyunları daha kolay öğrenmişler, tekrarlayıcı hareketler yapmışlar.)
Örneğin otizmli bireylerin yaklaşık % 10’unu oluşturan “Fragil X” Sendromu denilen hastalıkta bu sinaps (bağlantı) proteinlerine etki eden ilaçlarla davranışsal problemlerde kısa süreli düzeltmeler olduğunun gösteren ön çalışmalar vardır.
Ayrıca beyin görüntüleme yöntemleri ile de ( MR) gibi bu çocuklardaki problemlerin ne olduğunu anlamaya çalışan araştırmacı grupları vardır. ( Bu çocuklarda MR çekmenin tüm zorluklarına rağmen) Akson denilen sinir uçlarını inceleyen görüntüleme yöntemleri de (DTI) bu çocuklarda uzun mesafe bağlantısının bozuk olduğunu desteklemektedir.
Kısaca, otizm bütün uğraşılara rağmen halen gizemini korumaktadır. Biyolojik bir açıklama yapılmadan tedavi geliştirilmesi beklenmemelidir.

Otizm heterojen bir hastalıktır!

Stanford Üniversitesi Dergisi  Ocak-Şubat 2011 Sayısı Otizm Makalesi
Otizm heterojen bir hastalıktır. Otizm başlığı altında toplanan çoçukların hepsi aynı kefeye konamaz. Otizmin subgrupları tanımlanmalı, buna göre genler, moleküler yolaklar beyinde ve kanda bu yolakların etkileri araştırmalıdır.  Şu ana kadar olan bilgiler bunun nöronlar arası bağlantılardan kaynaklanan bir bozukluk olduğu yolundadır.  Hepimizin kromozomlarında çok hafif bozukluklar vardır. Küçük DNA parçaçıkları ya silinmiş ya da çoğalmış eğer bu DNA parçaçıkları gen ihtiva ediyorsa; standart 2 gen yerine aynı genden 1 ve 3 tane oluyor. Mesela otizmli bireylerin %1-2 sinde 16 kromozomun 25 gen ihtiva eden bölgesinde bu tür silinme veya duplikasyonlar saptanmış.

Halen otistik bireylerin deri hücreleri çok amaçlı kullanılarak kök hücrelere sonra nöral tüp deneme embiyonik beyin hücrelerine dönüştürülüyor. Böylece yapay otizm beyinleri oluşturularak bu beyinlerin sırrı çözülmeye çalışılıyor. Bu ilk denemelerde bu hücrelerde yakın mesafe bağlantılarının çok fazla, uzak mesafe bağlantılarının ise çok az olduğu görüldü.
Bu da çocukların tek bir alanda çok başarılı olabildikleri halde farklı konulardaki bilgileri birleştirmede neden zorlandıklarını açıklayabilir.
Bu arada bazı çevresel faktörlerin de ( bu konuda rivayeti muhtelif; ağır metallerden, fazla tv seyretmeye kadar değişiyor.) beyin hücrelerinde ( nöronlarda) bu genetik değişikleri tetikleyeceği düşünülüyor.
Başka bir araştırıcı da hücreler arası bağlantıyı sağlayan proteinlerin üzerinde çalışıyor. Bu bağlantı proteinlerinde (sinaps proteinleri) genetik değişikliklerin oluştuğunu gösteren çalışmalar da var. Bunlardan nöroliğin denilen proteinde oluşan gen değişikliği yapıldığı zaman farelerde otistik davranışların ortaya çıktığı görülmüş. ( Diğer farelerle ilişki kuramamış ama bazı oyunları daha kolay öğrenmişler, tekrarlayıcı hareketler yapmışlar.)
Örneğin otizmli bireylerin yaklaşık % 10’unu oluşturan “Fragil X” Sendromu denilen hastalıkta bu sinaps (bağlantı) proteinlerine etki eden ilaçlarla davranışsal problemlerde kısa süreli düzeltmeler olduğunun gösteren ön çalışmalar vardır.
Ayrıca beyin görüntüleme yöntemleri ile de ( MR) gibi bu çocuklardaki problemlerin ne olduğunu anlamaya çalışan araştırmacı grupları vardır. ( Bu çocuklarda MR çekmenin tüm zorluklarına rağmen) Akson denilen sinir uçlarını inceleyen görüntüleme yöntemleri de (DTI) bu çocuklarda uzun mesafe bağlantısının bozuk olduğunu desteklemektedir.
Kısaca, otizm bütün uğraşılara rağmen halen gizemini korumaktadır. Biyolojik bir açıklama yapılmadan tedavi geliştirilmesi beklenmemelidir.

Stanford Üniversitesi Dergisi
Ocak-Şubat 2011 Sayısı
California, USA

Nasıl Uygulanıyor?

Her tür müzikle
İşitsel Eğitim'de Dr. Guy Berard'ın buluşu olan "audiokinetron" adlı bir cihaz kullanılıyor. Bu cihaz başka bir ses kaynağından verilen sesleri modüle ediyor, sesleri 15 - 25 bin frekansa kadar değiştirebiliyor. Bir kaset ya da diskçalarla bağlantılı olarak kullanılan "audiokinetron" programlanarak, hastanın durumuna, ihtiyaçlarına göre frekanslar arttırılabiliyor. İstenmeyen frekanslarsa yok edilebiliyor. Sağ ve sol kulağa ayrı ayrı desibelde, volümde ses verilebiliyor. Müzik türünün tedavide bir önemi yok. Ama çocukların zevkle dinleyebilmesi için melodik, zengin ritmli müzikler tercih ediliyor. Çeşitli frekanslar beynin ilgili bölümlerine bu müziğin içinden kamufle edilerek yollanıyor. Beyne ulaşan bu ses dalgaları beynin bazı bölgelerini uyarıyor ve tüm frekans eşiklerini eşit düzeye getirerek aşırı duyarlılık, asimetrik ya da ağrılı algılamayı ortadan kaldırıyor ya da minimuma indiriyor.

İşitsel Eğitim günde iki kez 30'ar dakikalık seanslarla iki haftada gerçekleştiriliyor. Toplamı 10 saat olan 20 seansta tedavi tamamlanıyor. Tedavinin etkileriyse onbeş gün - altı ay içinde görülebiliyor. Altı ay sonunda istenen gelişme sağlanamamışsa tedavi tekrarlanıyor.

Otistik, Disleksi Ve Hiperaktif İşitsel Egitim

"Rain Man"e müzikli tedavi

Avrupa ve ABD'de otistik, disleksi ya da hiperaktif çocukların tedavisinde uzun süredir kullanılan bir yöntem: Zihinsel bozukluklar ve işitsel algı problemleri müzik yoluyla düzeltiliyor. Türkiye'de de psikolog doktor Murat Güvençer'in uyguladığı yöntemde başarı oranı yüzde 75.
İlkokul ikinci sınıf öğrencisi M.K., sınıfındaki diğer çocuklar gibi kıpır kıpır, cıvıl cıvıl. Oysa iki yıl öncesine kadar hayatla bağları kopuktu, "boğuk boğuk öten sesler"le çevrili dünyasında tek başınaydı. "Oğlum yedi yaşındaydı ama konuşamıyordu. Elliye yakın kelime biliyordu ama bunları yerli yersiz kullanıyor, hiç cümle kuramıyordu. Onunla konuşmayı milyonlarca kez denedim, beni anlayamıyordu, sanki başka bir dünyadaydı" diye anlatıyor annesi o günleri...

Bebekken orta kulak iltihabı geçirmişti M.K. İlerleyen yaşına rağmen konuşmayı sökemeyince, işitme problemi olabileceği düşüncesiyle doktorlara taşındı. Ama kulaklarında fiziksel bir sorun yoktu, duyabiliyordu. Bu kez, otistik ya da hiperaktif olabileceği şüphesiyle davranışları bir kasete çekilip İngiltere'deki uzmanlara yollandı. Hayır, otistik de değildi. Annesi kendini onun tedavisine adamıştı ama sonuç alınamıyordu. Bir gün gazetede "işitsel tedavi"den, "konuşamayan çocuklar"dan bahseden bir yazı okudu ve psikolog doktor Murat Güvençer'in kapısını çaldı. M.K.'da zihinsel gelişme bozukluğu vardı, hemen "İşitsel Eğitim"e başlandı. Annesinin deyimiyle şimdi "bülbül gibi" konuşuyor. "Bir zamanlar 'boğuk boğuk öten' bir ses olarak algıladığı tüm kelimeleri, cümleleri ve şarkıları; yedi yıl boyunca soramadığı, öğrenemediği herşeyi şimdi keşfediyor."


İşitme = davranış
İşitsel Eğitim (Auditory Integration Training) otizm, hiperaktivite, disleksi, Rett's Disorder, Asperger's Disorder gibi zihinsel gelişme bozukluğundan kaynaklanan hastalıkların tedavisinde uygulanan ampirik bir tedavi yöntemi. Fransız kulak - burun - boğaz uzmanı Guy Berard bu yöntemi tam 30 yıllık çalışma sonucunda geliştirmiş. Avrupa ve ABD'deki çeşitli otizm merkezlerinin yürüttüğü 12 araştırma, bu yolla tedavinin olumlu sonuçlar verdiğini ama yöntemin tam olarak nasıl çalıştığına dair bilimsel bir kanıt olmadığını söylüyor. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) da yeterli araştırma olmadığından tedavi yöntemini henüz onaylamamış. Ancak İşitsel Eğitim, ABD'de ve Avrupa'da 15 ülkede 10 yılı aşkın bir süredir uygulanıyor. Türkiye'deki geçmişi ise sadece iki yıllık; İşitsel Eğitim'in tek uygulayıcısı olan psikolog doktor Murat Güvençer, aynı zamanda bu yöntemi Türkiye'ye getiren kişi.

"İşitsel Eğitim'i ilk kez 10 yıl kadar önce duyduğumda inandırıcı gelmemişti. Bunun alternatif tedavi ya da para tuzağı olduğunu söyleyenler vardı. Ama birkaç yıl sonra yabancı basında yeniden karşıma çıktığında ilgimi çekti" diyor Güvençer. Fransa'ya gidip Dr. Berard'ın öğrencisi olan Güvençer, bu tedavi yönteminin işitsel ve ruhsal rahatsızlıklar arasında bir köprü kurduğunu söylüyor: "Dr. Berard bu tedaviyi önceleri işitsel problemleri olan hastalara uyguluyormuş. Ama bir defasında hem işitsel problemi olan hem de ağır depresyon geçiren bir hastasının, tedaviden sonra ruhsal olarak da iyileştiğini görmüş. Ve işitsel problemlerin ruhsal dünyayla ilişkisi olduğunu, hatta otizm, disleksi gibi hastalıkların temelinde işitsel problemlerin yattığını düşünerek çalışmalarını zihinsel bozuklukları olan çocuklar üzerinde yoğunlaştırmış."

İşitsel Eğitim'in mimarı Dr. Berard "Hearing Equals Behavior / İşitme Eşittir Davranış" adlı kitabında otizm ve benzeri hastalıklarla işitsel algılama arasında bir bağ olduğunu söylüyor. Berard'a göre sesleri algılamada problemler yaşayan beyin bunu düzeltmeye çalışırken yorgun düşüyor ve bu durum sinir sistemini etkiliyor. Dr. Güvençer de Berard'ı destekliyor: "Zihinsel gelişme bozukluğu olan çocuklarda işitme kaybı olmaksızın hassas işitme, ağrılı işitme ya da asimetrik işitme olabilir. Örneğin çocuk bin frekans bir sesi her iki kulaktan eşit almayabilir ya da bazı frekanslara diğerlerinden daha hassas olabilir; örneğin arı vızıltısını kamyon geçiyormuş gibi duyabilir. Müzik dinlerken sesin sürekli olarak bir açılıp bir kısıldığını düşünün; işte bu tür problemleri olan çocuklar dünyayı böyle algılarlar. Dolayısıyla da bu durum zihinde büyük karışıklığa sebep olur. Beyne etki eden her tür algı bozukluğu dikkat dağınıklığı, zihinsel yorgunluk, duygusal gerilim ve ruhsal bozukluklara sebep olur."

İşitsel Eğitim'e göre beyindeki bu karışıklığı düzeltmenin yolu işitsel algılardaki problemleri çözmekten geçiyor. İşitsel algılama düzeltilirse otizm ve disleksi, hiperaktivite gibi otizmle bağlantısı olan hastalıkların kalıcı tedavisi mümkün olabiliyor.

Mucize değil devrim
"Kızım İrem üç yaşına geldiğinde hâlâ konuşamıyordu" diyen Aslı Şen, Dr. Güvençer'e başvuran annelerden biri. "Kızım bazı seslere de aşırı duyarlıydı, örneğin çamaşır makinesinin sesinden çok korkuyordu. Çok da içine kapanıktı." Aslı Hanım, İrem'in fiziksel bir sorunu olmadığını öğrenince Dr. Güvençer'e başvurmuş. 1.5 yıllık tedavi son derece başarılı bir sonuç vermiş, İrem daha tedavinin ilk haftasında bir - iki kelime söylemeye başlamış. Altı ay sonra tedavi tekrarlandığında İrem'in dili tamamen çözülmüş, çevreyle iletişimi gelişmiş.

Dr. Güvençer bu tedaviyi iki yılda 150 hasta üzerinde uygulamış. "Bunların yüzde 90'ı otistik ya da otistik komponenti olan rahatsızlıklardı" diyor. Tedavi ettiği hastaların yüzde 75'inin son derece olumlu, hatta mucizevi gelişmeler gösterdiğini de sözlerine ekliyor.

"Otizm bir iletişim hastalığıdır" diyor Özgüvenç. "Kendi dünyasında yaşayan bu hastaların etrafla iletişimi, lisanı iletişim amaçlı kullanımı kısıtlıdır. Filmlerde görmüşsünüzdür; elleriyle kulaklarını kapatmaları, seslere aşırı tepki vermeleri hatta kriz geçirmeleri bunun bir göstergesidir. Otizmi tamamen tedavi etmek mümkün değil ama çocuğun işitsel bozuklukları giderilirse dışarıyla iletişimi kolaylaşacaktır. Çocukların diğer tedavilerle beş - on yılda katedebilecekleri yolu bu tedaviyle 15 gün - altı ay gibi kısa bir sürede alabilmek bu alanda gerçekten devrim sayılabilecek bir gelişme!"

Eskiden otistikti...
Zeynep Saatçioğlu 15 yaşındaki oğlu Cem'in otistik olduğunu söylüyor. "Konuşmakta ve algılamakta zorluk çekiyor, bazen bazı şeyleri beş kez anlatmak gerekiyordu. Normal bir okula gidiyordu ama sürekli eğitim takviyesi alıyordu. Orta bir öğrencisi olmasına rağmen ayakkabısını, kravatını bağlayamıyor, yalnız başına dışarı çıkamıyordu." Cem'in bu durumunu düzeltebilmek umuduyla Hacettepe Üniveritesi'ndeki uzmanlara başvuran ailesi, "otistik olduğu için yapacak bir şey olmadığı" cevabını almış. Üç yaşından beri doktorluğunu yapan Dr. Güvençer iki buçuk yıl kadar önce İşitsel Eğitim'i Türkiye'ye getirince, bu yöntemi Cem'de uygulayabileceklerini söylemiş. Tedavi olumlu sonuç vermiş. "Cem şimdi yaşıtlarıyla aynı düzeyde. Düşünüşünde, davranışında, okul hayatında büyük gelişme oldu. Sınıfın en alt seviyesindeyken şimdi en iyiler arasında" diyor anne Zeynep Saatçioğlu.

Pekçok anne - baba bunu "mucizevi bir tedavi" olarak nitelendirse de, Dr. Güvençer İşitsel Eğitim'in, uyguladığı hastaların yüzde 30'unda hiç etkisi olmadığını söylüyor. "Ama tedavi ettiğim hastaların yüzde 75'inde büyük gelişmeler oldu, hatta bazıları dev adımlar attı. Bu gerçekten umut verici ama bunu 'mucize tedavi' olarak nitelemek yanlış olur." Güvençer ne derse desin, artık yüzü gülen ailelerin ortak kanısı şu: "Kaybedecek bir şey ya da bir yan etki yok. Çocuklarımızın geleceği için denemeye değer."

Otizm'de Diyet Tedavisi: Glutensiz Kazeinsiz Beslenme

Otizm'de diyet tedavisi, baslica iki alerjen maddenin cocuklarin diyetinden tamamen cikarilmasi ile saglaniyor: gluten ve kazein. Gluten, bugday urunlerinde bulunan temel bir protein (bugday, bulgur, ekmek, pide, simit vs); ayrica gluten, bazi soslar ve kivam artiricilarda da bulunabiliyor (soya sosu, salata soslari, aci sos, bazi sirke cesitleri vs) . Kazein ise yine bir protein cesidi olup sut ve sut urunlerinde bulunmakta (sut, yogurt, tereyagi, peynir vs). Gluten ve kazein cesitli sebeplerle iyi sindirilemedigi takdirde, beyinde morfin seklinde hareket edebiliyor. Vucutta ciddi sekilde bagimlilik yapabilen bu madde, ayni zamanda davranis bozukluklarina da sebep olabiliyor. Goruldugu gibi, bu iki protein turu sadece sindirim veya bagisiklik sistemini etkilemekle kalmayip, sinir sisteminde de bozukluklara yol acabilmekte.
Genel olarak sindirimi zaten zor olan gluten ve kazeinin, dunya genelinde, cesitli alerjilere veya sindirim sitemini ilgilendiren hastalik ve hassasiyetlere yol actigi zaten bilinmekte, mesela gluten intoleransinin yol actigi colyak hastaligi gibi. Fakat gecen yuzyilin baslarinda bazi uzmanlar, gluten ve kazein ile bazi sinir sistemi problemleri arasindaki ciddi baglantiya dikkat cekmeye basladilar. Gunumuzde de glutenin bazi tur sizofreni ve diger sinir sistemi bozukluklariyla iliskisi en azindan bazi uzmanlar tarafindan kabul edilmekte.
Yine bircok otistik cocuktaki sindirim sistemi sorunlarinin yaygin varligi (kabizlik, ishal, kusma vs), otistik cocuklar tarafindan daha cok gluten ve kazein iceren urunlerin takintili bir sekilde tercih edilmesi, bazi uzmanlarda, otizm ile gluten ve kazeinin bir iliskisi olabilecegi ihtimalini uyandirmistir. Bunun tetkini yapmak aslinda o kadar zor degil. Metabolik hastaliklar ve otizm uzerine uzman bir hekime basvurdugunuzda eminim bunun tesbiti kolaylikla yapilabilir. Bugun glutensiz ve kazeinsiz diyeti deneyen otistik cocuk ailelerinin buyuk bir cogu, diyetten oldukca faydalandiklarini cesitli internet siteleri ve konferanslarda belli ediyorlar. Yalniz bu diyetin faydasi her hekim tarafindan kabul edilmiyor. Bu malesef yine benim alanimin biraz disina kaciyor. Sanirim en dogrusu, yukarda da belirttigim gibi, uzman bir hekimin gorusune basvurmak. En altta sagda faydali yazilar kategorisi altinda Prof. Dr. Ahmet Aydin'in otizm ve beslenme uzerine olan bir calismasini iceren linki koydum. Ozellikle aileler icin oldukca yararli bilgiler icerdigini dusunuyorum.

2. Egitim ve Erken Mudahaledeki Gelismeler:

2. Egitim ve Erken Mudahaledeki Gelismeler:
a. Erken Mudahale: Kanada ve Israil'de yapilan en son calismalar, erken mudahalenin onemini bir kez daha gozler onune seriyor. Burda, Kanada'da 40 ayin altinda olan 130 cocukla yapilan bir calismayi ozetleyecegim. Cocuklar uzmanlar tarafindan haftada 35 saat yogun uygulamali davranis analizi egitimine tabi tutuluyorlar. Bir sene sonunda yapilan testlerde cocuklarin % 47'si normal gelisim surecini yakalayabiliyor. Cocuklarin % 20'sinde otistik belirtiler, en azindan standard testlere gore, tamamen kayboluyor. Ve bu hizli gelismeyi en cok belirleyen faktor ise yas. Diger bir ifadeyle cocuk, erken mudahaleye ne kadar erken baslarsa, egitim o kadar etkili oluyor. Dikkat edin bu calismadaki cocuklarin hepsi zaten 40 ayin altinda. Yani ay farkinin bile ne kadar etkili olabilecegi bir kez daha erken teshisin onemini gundeme getiriyor.
b. Bilgisayar Destekli Egitim: Farkli yas gruplarindaki ve farkli seviyelerdeki otistik cocuklar icin degisik bilgisayar programlari gelistirilmis. Duygulari anlama cd'leri, ses tonunu duzenleme cd'leri, nasil arkadaslik kurulacagini anlatan cd'ler, sosyal icerikli hikayeler anlatan cd'ler, kucuk cocuklar icin uygulamali davranis analizi cercevesinde hazirlanan kavram ve dil ogretimi cd'leri vs. vs. Yalniz bu cd'ler oldukca pahaliydi (tanesi 100 dolardan basliyor). Asagidaki web sitelerinde bu cd'leri bulabilirsiniz. Kredi kartiyla ismarlarsaniz Turkiye'ye kadar gonderiyorlar. Yalniz bu cd'lerin hepsi Ingilizce. Ne kadar faydasi olur bilemiyorum. Ama bilgisayar yazilimindan anlayan birilerine ilham verir ve belki bu sekilde Turkce cd'ler de gelistirirler diye asagiya web sitelerini koymak istedim.
Otizmde en son gelismeler benden simdilik bu kadar!

1. Genetik ve Tibbi Calismalar:

1. Genetik ve Tibbi Calismalar:
a. Shank3 geni: Fransiz bir genetik bilimcinin sunmus oldugu calisma belki de beni en cok etkileyen calismalardan biriydi. Bilindigi gibi otizmin buyuk olcude genetik sebeplerden kaynaklandigi artik tamamen kabul ediliyor. Ancak insan vucudundaki hangi genlerin veya genetik degisikliklerin otizme yol actigi hala tam olarak anlasilmis degil. Shank3 geni adi verilen bir gendeki degisikligin (buna tibbi literaturde 22q eksikligi veya 22q deletion adi veriliyor) otizmle, ozellikle de otistik cocuklardaki dil problemleriyle olan iliskisi cok yakin bir zamanda tesbit edilmis durumda. Bence bu gelecekteki calismalar icin oldukca aydinlatici ve umut vaadedici.
b. Yakin zamana kadar uzmanlar arasindaki en buyuk tartisma konularindan birisi de endustriyel atiklar, evlerde ve gunluk hayatta maruz kaldigimiz kimyasal maddeler, metaller, ilaclar vs. gibi "cevresel" etmenlerin, sinir sistemini dogrudan etkileyebildigi icin, otizmle baglantisinin olup olmadigiydi. Son zamanlarda binlerce otistik cocugun taranmasiyla yapilan calismalar bu baglantiyi dogruluyor. Amerika'da guney Kaliforniya'da tarlalarda sezonluk isci olarak calisan Meksika kokenli ailelerin uzun vadede taranmasiyla yapilan bir calisma bunu butun carpiciligiyla ortaya koyuyor. Amerika'da Meksikalilar gibi Latin Amerika kokenlilerde otizmin gorulme sikligi, farkli sebeplerle de olsa, beyaz nufusun oldukca altinda. Yukarda bahsettigim calismada, tarlalarda calisan hamile kadinlardaki pestisid (tarimsal bocek ilaci) miktarlari tesbit edilmis. Cocuklar dogduktan sonra da bunyelerindeki pestisid miktari berlirli araliklarla taranmis. Yalniz burda dikat edilmesi gereken nokta, bu pestisid miktarlari Amerika Tarim Bakanligi'nin kontrolu altinda olup, insan vucudu icin tehlike olusturma sinirinin altinda. Genel olarak, bu grupta otizm orani Amerika'da 150'de 1 olan genel otizm oranindan uc kat daha fazla olarak tesbit edilmis. Ayrica, pestiside daha cok maruz kalmanin otizm riskini artirdigi belirlenmis. Bu calismadaki belki de en ilginc sonuc, pestisid ile sadece otizm arasinda baglantinin saptanmis olmasi. Yapilan tarama sonucunda, pestiside maruz kalma, dikkat eksikligi ve hiperaktivite bozuklugu veya diger cocukluk cagi noro-psikiyatrik sorunlari icin normalin uzerinde bir risk faktoru olusturmuyor.
Son olarak bu calisma kimseyi panikletmesin. Bunlar istatistiksel calismalar olup, ille de sizin cocugunuzda da ayni sorunun olabilecegi anlamina gelmiyor. Ama yine de bazi soru isaretlerini aciklama yonunde bence oldukca aydinlatici.

Otizm anne karnında tespit edilebilecek

Otizm anne karnında tespit edilebilecek
İngiltere Cambridge Üniversitesi bilim adamının yaptığı araştırma ile geliştirilen yöntemle, anne karnındaki bebeğe otizm testinin yapılmasının olası hale geldi. Bilim adamlarına göre, otizm testiyle ilgili süreç down sendromunun anne karnında tespitine olanak sağlayan amniyosentez yöntemiyle mümkün olabilecek.
Cambridge Üniversitesi Otizm Merkezi tarafından 235 çocuğun doğumdan 8 yaşına gelene kadarki dönemlerinin izlendiği ve sonuçta bu çocukların arasında, annelerinin gebelikleri sırasında amniyo sıvısında yüksek oranda testesteron bulunanlarda, sosyalleşme eksikliği, konuşma güçlüğü gibi otizmin karakterine uyan özelliklerin tespit edildiği açıklandı.
Bilim adamları, şimdi bu konuda ulusal düzeyde bir tartışma ortamı yaratılması ve konunun etik açıdan değerlendirilmesinin ardından, etik olduğu sonucuna varılması halinde testin yaygın biçimde uygulanmasına ve otizm tehlikesi görülen hallerde de kürtaj yapılmasına izin verilmesini öneriyor.
Bilim adamlarını tek düşündüren ise testin sonrasında bebeğin otistik doğabileceğinin tespiti halinde, kürtaja izin verilmesi gerekip gerekmediği sorusunun yanıtının bulunması. Zira bilindiği gibi otistik çocuklar görebiliyorlar, hatta içlerinden ünlü matematikçiler ve müzisyenler bile çıkabiliyor.
Bunun yanı sıra otistik olup hiçbir şekilde hayatla bağlantı kuramayan ve bütün yaşamını otistik hastalar için dizayn edilmiş özel kurumlarda geçirenlere de rastlanabiliyor.
Bilim adamları, bu nedenle toplumun ve otistik bir bebek sahibi olma olasılığı yüksek tespit edilen ebeveynlerin bu tür vakaların kürtajla sonlandırılması gerekip gerekmediği konusunda karar vermesinin güçlüğüne dikkat çekiyor.
Öte yandan otistik çocuk sahibi Ailelerin büyük çoğunluğunun ise teste daha şimdiden karşı çıktıkları ve bu testin serbest bırakılması halinde hem otistiklere yönelik ayrımcılığın artmasından hem de devletin otistik çocuk sahibi ailelere verdiği desteğin azalmasından korktukları belirtiliyor.
"Oyuncakla oyun biçimi otizmi işaret edebilir'
Bebeklerin oyuncaklarla alışılmışın dışında bir biçimde oynamasının otizm belirtisi olabileceği bildirildi.
Amerikalı bilim adamlarının yaptığı ve "Autism' dergisinde yayımlanan araştırmada, bu bulgunun, otistik olma ihtimali bulunan çocukların durumunun ailelerce önceden saptanması ve tedaviye daha erken başlanmasını sağlayabileceği bildirildi.
California Üniversitesinden Sally Ozonoff ve ekibi, otistik bebeklerin oyuncakları diğer çocuklardan çok daha fazla eğip büktüğünü, evirip çevirdiğini ve şişe gibi objelere gözlerinin ucuyla veya sabit bakışlarla baktığını saptadı.
Ozonoff, oyuncaklarla alışılmadık şekilde oynanmasının, otizm belirtileri listesine eklenebileceğini belirterek, "Otistik bir çocuk ne kadar erken tedavi edilirse, bu çocuğun geleceği üzerinde o kadar etkiniz olur' dedi.
Ozonoff ve ekibi araştırmalarını, kardeşleri otistik olduğu için otizm riski bulunduğu düşünülen 1 yaşındaki 66 bebek üzerinde yaptı.
Bu bebeklerden 9'una daha sonra otizm tanısı konuldu. Tanı konulanların 7'sinin oyuncakları çok daha uzun süreler eğip büktüğü, evirip çevirdiği ve objelere yandan baktığı görüldü.
Amerikan Pediatri Birliği, 2 yaşına gelmeden önce bütün çocukların otizm bulunup bulunmadığını anlamak için incelenmesi tavsiyesinde bulunuyor.
Otizmin nedeni bilinmiyor, ancak genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklandığı tahmin ediliyor. Hastalık genellikle 3 yaşa kadar teşhis ediliyor.

Otizm anne karnında tespit edilebilecek ,

yazısı sadece bilgilendirme içindir. Hiç bir zaman kendi kendine tanı ve tedavi amacını taşımaz. Otizm anne karnında tespit edilebilecek ile ilgili sağlık probleminiz varsa mutlaka Doktorunuza danışmanız gereklidir.

Otizm tanısı ilk ay konabilir

Otizm tanısı ilk ay konabilir
Uzmanlar, kelime anlamı ‘kendine dönük' olan otizmin; ‘çocukluk çağının ilk 3 yılında başlayan, sosyal, duygusal gelişmedeki gecikme, gerilik, gariplik, lisan gelişiminde gecikme ve gariplikler, birtakım dönme, sallanma, parmak ucunda yürüme gibi tekrarlayıcı davranışlarla seyreden bir bozukluk grubu olduğunu' söylüyor.
İÜ Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nahit Mukaddes, erken tanının önemini belirterek, ailelere şu uyarılarda bulundu:
"Çocuk, yaşamının ilk bir ayında annesiyle göz göze gelmiyorsa, 4-5 aylıkken kucağa alındığında kendini koltukta bırakır gibi bırakıyorsa, 9-10 aylıkken bay-bay yapmayı ya da öpücüğü öğrenemiyorsa, bir yaşında ‘anne, baba' diyemiyorsa, iki yaşında cümle kuramıyorsa, hemen bir doktora başvurulmalı.'

Otizmin tedavisi için en geniş araştırma

Otizmin tedavisi için en geniş araştırma
ABD Ulusal Otizm Birliği, hastalığın genetik kökenlerini belirleyebilmek amacıyla uluslararası bir araştırma başlattı. ABD, Kanada, Britanya ve çeşitli Avrupa ülkelerinden 170 bilim adamının yer aldığı araştırma için, kendisi ya da ailesinde herhangi biri otizm hastası olan 6 bin kişinin DNA'sı incelenecek.
Otizmin genetik kökeniyle ilgili olarak bugüne kadar yapılmış en geniş kapsamlı araştırma yapılıyor. Kişinin iletişim kurmasını engelleyen hastalığı birkaç gen ya da çevresel etkenlerin tetiklediği sanılıyor. Bilim adamları ancak kökeni bulduklarında, uygun tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceğini söylüyor. Otizmin henüz bilinen bir tedavisi yok.

Psikososyal yoksunluk

Psikososyal yoksunluk
10. Psikososyal yoksunluk: Fiziksel ve duygusal yoksunluk içinde olan çocuklarda apati, içe çekilme ve uzaklık görülebilir. Dil ve motor becerileri gecikebilir. Ancak bu çocuklar uygun psikososyal ortamlarda tekrar bulundurulursa hemen her zaman bu belirtilerde düzelmeler meydana gelir. Otistik bozuklukta psikososyal ortam düzeltilse bile belirtiler devam eder.

Seçici konuşmazlık

Seçici konuşmazlık
9. Seçici konuşmazlık: Seçici konuşmazlık, başka durumlarda konuşuyor olmasına karşın özgül bir takım toplumsal durumlarda sürekli olarak konuşmazlık gösterme şeklinde tanımlanır. Sadece belirli toplumsal durumlarda konuşmama, toplumsal etkileşimde ve iletişimde önemli nitel bozulmanın olmaması, davranış ilgi ve etkinliklerinde sınırlı , basmakalıp ve yineleyici örüntünün olmaması ile seçici konuşmazlık otistik bozukluktan ayırt edilebilir.

Doğumsal sağırlık ya da ciddi işitme bozukluğu:

8. Doğumsal sağırlık ya da ciddi işitme bozukluğu: Otistik bebekler sadece seyrek olarak bıgıldarlar. Sağır bebekler ise normal bebekler gibi bıgıldar. Ancak 6 aylıktan 1 yaşına kadar olan dönemde bıgıldamalarının azalması ve kesilmesi görülebilir. Sağır çocuklar sadece çok yüksek seslere yanıt verebilir. Otistik çocuklar ise çok yüksek ya da normal seslere yanıt vermezken alçak seslere yanıt verebilirler. Sağır çocuklar otistik çocuklardan farklı olarak bebekliklerinde kucağa alınmaktan hoşlanır, anne ve babaları ile ilgilenir ve sevgi gereksinimlerini gösterirler. Odiyogram ya da işitsel uyarılmış potansiyellerde sağır çocuklarda işitme kaybı saptanabilir.

Edinsel epileptik afazi

7. Edinsel epileptik afazi (Landou-Kleffner sendromu): Edinsel epileptik afazinin başlangıcı 2-11 yaşlar arasındadır. İlk belirti afazi ya da epilepsi olabilir. Afazi başlangıçta işitsel ve sözel agnozi ile birliktedir. Çocuk, söyleneni anlamakta güçlük çeker. Sağırlık ve otizmin belirtileri gelişir. %70 kadar çocukta parsiyel ya da yaygın nöbetler görülür. Bu çocukların yaklaşık yarısında afazinin neden olabileceği hiperaktivite ve kişilik değişiklikleri olur. Zeka etkilenmez ve diğer nörolojik bulgular normaldir. Sendrom 7 yaşından önce başlarsa, olasılıkla konuşma düzelir. Nöbetler genellikle 10 yaş civarında düzelir. Ancak 15 yaşına kadar süren nöbetler de vardır. Landau-Kleffner sendromu tanısının konulmasında EEG yardımcıdır. Temporal ve parietal lobları içeren multifokal kortikal diken boşalımlar görülür. İntravenöz diazepam verilmesiyle EEG normale döner konuşma geçici olarak düzelir.